1. Основные понятия: изменчивость и мутации
Изменчивость — это свойство живых организмов приобретать новые признаки и особенности в процессе индивидуального развития. Без изменчивости невозможна эволюция, так как она поставляет материал для естественного отбора.
Мутация — это стойкое изменение генетического материала (ДНК), которое может передаваться по наследству. Мутации являются одним из основных источников наследственной изменчивости.
| Термин | Определение | Пример |
|---|---|---|
| Изменчивость | Способность организмов изменяться в процессе развития | Разная масса тела у людей при одинаковом питании |
| Наследственная изменчивость | Изменения, которые передаются потомкам | Цвет глаз, группа крови |
| Ненаследственная изменчивость | Изменения, не передающиеся по наследству | Загар, мышечная масса при тренировках |
| Мутация | Стойкое изменение генетического материала | Серповидноклеточная анемия у человека |
| Геном | Совокупность всех генов организма | Диплоидный набор хромосом человека — 46 |
| Мутагенез | Процесс возникновения мутаций | Действие радиации на клетки |
| Мутагены | Факторы, вызывающие мутации | Ультрафиолет, рентгеновские лучи, химические вещества |
Термин "мутация" впервые ввел в 1901 году голландский ботаник Гуго де Фриз при изучении растения энотеры (ослинника). Он обнаружил, что некоторые растения резко отличаются от родительских форм, и эти отличия устойчиво передаются потомкам. Позже, в 1927 году, Герман Мёллер доказал мутагенное действие рентгеновских лучей на дрозофилу, за что получил Нобелевскую премию в 1946 году.
2. Типы изменчивости: сравнительная характеристика
Существуют три основных типа изменчивости, каждый из которых имеет свои особенности и значение для эволюции:
Не затрагивает генотип, возникает под действием факторов среды, не передается по наследству, имеет групповой характер, изменения носят адаптивный характер.
Причина: Ультрафиолетовое излучение
Наследование: Не передается
Возникает в результате рекомбинации генов при половом размножении: независимое расхождение хромосом, кроссинговер, случайное слияние гамет.
признаков у детей одних родителей
Наследование: Передается
Связана с изменением структуры ДНК, возникает спонтанно или под действием мутагенов, носит индивидуальный характер, может быть полезной, вредной или нейтральной.
Причина: Изменение в гене тирозиназы
Наследование: Передается
| Критерий | Модификационная | Комбинативная | Мутационная |
|---|---|---|---|
| Наследуется? | Нет | Да | Да |
| Затрагивает генотип? | Нет | Нет (только комбинации) | Да |
| Факторы возникновения | Среда | Половое размножение | Мутагены, ошибки репликации |
| Характер изменений | Адаптивный, обратимый | Случайный, разнонаправленный | Случайный, ненаправленный |
| Значение для эволюции | Адаптация к среде | Повышение разнообразия | Сырьевой материал для отбора |
| Пример | Увеличение мышечной массы | Разный цвет глаз у детей | Серповидноклеточная анемия |
1) Ключевой факт: близнецы генетически идентичны (однояйцевые), значит, имеют одинаковый генотип.
2) Различия возникли из-за разных условий среды: горный климат с пониженным содержанием кислорода.
3) Увеличение объема грудной клетки и количества эритроцитов — это адаптивная реакция организма на гипоксию (недостаток кислорода).
4) Изменения не затрагивают генотип и не будут переданы потомкам — это классический пример модификационной изменчивости.
Ответ: В) Модификационная изменчивость.
3. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные
Мутации классифицируют по различным критериям: по масштабу изменений, по причинам возникновения, по значению для организма. Наиболее важная классификация — по уровню организации генетического материала.
Изменения в структуре отдельного гена: замена, выпадение, вставка или удвоение одного или нескольких нуклеотидов. Могут приводить к изменению аминокислотной последовательности белка.
Замена А на Т в гене гемоглобина
Глутамин → Валин в β-цепи
Изменения структуры хромосом: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение участка), инверсия (поворот на 180°), транслокация (перенос участка на другую хромосому).
Делеция короткого плеча 5-й хромосомы
У детей специфический плач
Изменения числа хромосом: полиплоидия (кратное увеличение наборов), анеуплоидия (изменение числа отдельных хромосом). Возникают при нарушении расхождения хромосом в мейозе.
Трисомия по 21-й хромосоме
Кариотип: 47, XX(XY), +21
Визуализация генных мутаций
| Тип мутации | Уровень | Механизм | Пример у человека | Наследование |
|---|---|---|---|---|
| Генные | Молекулярный | Изменение последовательности нуклеотидов | Фенилкетонурия, гемофилия | Менделевское |
| Хромосомные | Хромосомный | Перестройки хромосом | Синдром кошачьего крика, синдром дупликации 22q11 | Часто не наследуются |
| Геномные | Геномный | Изменение числа хромосом | Синдром Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (XXY) | Обычно не наследуются |
4. Мутагенные факторы и их классификация
Мутагены — это факторы, вызывающие мутации. Они могут быть физической, химической или биологической природы. По происхождению мутагены делят на естественные (природные) и антропогенные (связанные с деятельностью человека).
Ионизирующее излучение (рентген, γ-лучи, радиоактивные частицы), ультрафиолетовое излучение, высокая температура, электромагнитные поля. Вызывают разрывы ДНК, сшивки цепей, образование тиминовых димеров.
Тиминовые димеры →
Рак кожи (меланома)
Нитраты и нитриты, пестициды, тяжелые металлы (свинец, ртуть), формальдегид, бензпирен (при жарке и копчении), некоторые лекарства. Встраиваются в ДНК или изменяют структуру нуклеотидов.
Алкилирование гуанина →
Ошибки репликации
Вирусы (гепатита В, папилломы человека), некоторые бактерии (Helicobacter pylori), токсины грибов (афлатоксины). Встраивают свою ДНК в геном хозяина или вырабатывают мутагенные вещества.
Интеграция в ДНК →
Рак шейки матки
Антимутагены — вещества, снижающие частоту мутаций. К ним относятся:
- Антиоксиданты: витамины А, С, Е, селен — нейтрализуют свободные радикалы
- Ферменты репарации: ДНК-полимеразы, лигазы — исправляют повреждения ДНК
- Некоторые аминокислоты: аргинин, гистидин — защищают ДНК от алкилирования
Для защиты от мутагенов важно: использовать солнцезащитные кремы, употреблять пищу, богатую антиоксидантами, избегать курения и алкоголя, минимизировать контакт с бытовой химией.
1) Ключевая информация: интенсивное земледелие, применение азотных удобрений.
2) Азотные удобрения содержат нитраты (NO₃⁻), которые в организме могут восстанавливаться до нитритов (NO₂⁻).
3) Нитриты в кислой среде желудка реагируют с аминами пищи, образуя нитрозамины — сильные химические мутагены.
4) Нитрозамины вызывают алкилирование ДНК (присоединение алкильных групп к основаниям), что приводит к ошибкам репликации и мутациям.
5) Мутации в клетках ЖКТ могут приводить к развитию рака желудка и кишечника.
Ответ: Б) Химические мутагены (нитраты и нитриты).
5. Алгоритм решения задач по изменчивости и мутациям
Задачи по изменчивости и мутациям в ЕГЭ могут быть разного типа: определение вида изменчивости, типа мутации, анализ родословных с наследственными заболеваниями. Вот универсальный алгоритм:
| Тип задачи | Шаги решения | Ключевые моменты |
|---|---|---|
| Определение типа изменчивости | 1. Есть ли изменения генотипа? 2. Передаются ли изменения потомкам? 3. Что вызвало изменения (среда или мутации)? | Модификационная — не наследуется, зависит от среды. Мутационная — наследуется, изменения в ДНК. |
| Определение типа мутации | 1. Изменен ген (генные), хромосома (хромосомные) или число хромосом (геномные)? 2. Проанализировать кариотип или описание изменений. | Генные — изменения в последовательности ДНК. Хромосомные — перестройки хромосом. Геномные — изменение числа хромосом. |
| Анализ родословных | 1. Определить тип наследования (доминантный/рецессивный, сцепленный с полом). 2. Определить генотипы членов семьи. 3. Рассчитать вероятность рождения больного ребенка. | Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются у гомозигот. Сцепленные с Х-хромосомой чаще у мужчин. |
| Расчет частоты мутаций | 1. Подсчитать число мутантных особей. 2. Подсчитать общее число особей. 3. Частота = (мутантные / общие) × 100%. | Частота мутаций обычно низкая (10⁻⁵–10⁻⁸ на ген на поколение). |
1) Анализ кариотипа: 47 хромосом (вместо нормальных 46) указывает на наличие лишней хромосомы — трисомию.
2) Локализация: лишняя хромосома в 18-й паре — это трисомия по 18-й хромосоме.
3) Диагноз: трисомия 18 известна как синдром Эдвардса (описан Джоном Эдвардсом в 1960 году).
4) Тип мутации: изменение числа хромосом — это геномная мутация (анеуплоидия).
5) Дифференциальная диагностика:
• Синдром Дауна — трисомия 21 (47, XX/XY, +21)
• Синдром Патау — трисомия 13 (47, XX/XY, +13)
• Синдром Шерешевского-Тернера — моносомия X (45, X0)
Ответ: Б) Синдром Эдвардса, геномная мутация.
Тест: 20 вопросов по теме "Изменчивость и мутации"
Проверьте свои знания по одной из ключевых тем ЕГЭ по биологии. Вопросы охватывают все аспекты изменчивости, мутаций, мутагенеза и решения задач.
Ваш результат
Курсы для глубокого изучения генетики и подготовки к ЕГЭ 2026
Тема "Изменчивость и мутации" — одна из самых важных и сложных в ЕГЭ по биологии. Для уверенного решения задач рекомендуется системная подготовка под руководством опытных преподавателей.
Углубленные курсы по биологии с детальным разбором тем по изменчивости и мутациям. Преподаватели — эксперты ЕГЭ, кандидаты наук, авторы учебных пособий.
Перейти на сайт ФоксфордаСпециализируется на интенсивной практической подготовке. Много заданий именно по генетике, включая сложные задачи на мутации и анализ родословных.
Перейти на сайт СоткиИндивидуальные занятия с репетитором. Идеально, если нужно разобрать сложные темы «с нуля» или научиться решать генетические задачи по четкому алгоритму.
Перейти на сайт ТетрикиКрупная платформа с отработанной методикой подготовки. Доступ к личному кабинету с конспектами и записями вебинаров по генетике, включая разбор задач повышенной сложности.
Перейти на сайт УмскулОнлайн-школа от создателей Учи.ру. Пробный бесплатный урок поможет оценить уровень и построить персонализированный план подготовки к ЕГЭ по биологии.
Перейти на сайт Учи.Дома